As malformações vasculares no cérebro pode ser denominadas de angioma cavernoso -hemagiomas ou cavernoma cerebral. Estas anomalias causam convulsões e epilepsia , e atingem principalmente os adultos.
Esta doença atinge um em cada 1000 indivíduos.
Quando os sintomas são gerados, eles tomam a forma de apreensões e / ou hemorragia cerebrais.
Esta doença inicia-se entre 20 e 30 anos de idade, mas as manifestações clínicas podem ocorrer em qualquer idade.
O diagnóstico é feito com base em exames de ressonância magnética cerebral (RM).
Esta doença pode se dar por duas formas: uma esporádica e familiar e outros.
Este último representa cerca de 20% dos casos e é transmitida por herança autossômica dominante.
Forma familiar pode afetar homens e
mulheres, cerca de metade dos descendentes de indivíduos afetados são
portadores do gene mutado.
O tratamento consiste essencialmente de
prescrever agentes anti-epilépticos para as apreensões e neurocirurgia
para as lesões responsáveis pela hemorragia cerebral quando tal se
justifique.
O mecanismo que conduz ao desenvolvimento destas lesões é desconhecido.
Os recentes avanços na pesquisa sobre
cavernomas têm demonstrado a existência de 3 genes responsáveis pelo seu
desenvolvimento que foram localizadas no braço longo do cromossomo 7, o
braço curto do cromossomo 7 e do braço longo do cromossomo 3.
Apenas o gene situado no cromossomo 7q foi identificado: denominado Creta.
Pacientes com cavernomatoses ligado a uma mutação nesse gene podem ter uma proteína truncada Krit-1 ou ainda estar ausente.
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